Comment dépister les lipodystrophies ?
Les lipodystrophies étant des maladies rares dont les effets sont variables selon les patients, ces derniers peuvent être mal diagnostiqués ou diagnostiqués tardivement, dans certains cas des années après l’apparition des premiers signes. Les conséquences sur la santé des patients sont souvent graves, notamment des troubles métaboliques pouvant nuire considérablement à leur qualité de vie. Les lipodystrophies peuvent être génétiques ou acquises et résulter d’un problème de développement des adipocytes ou de la destruction auto-immune prématurée du tissu adipeux. L’apparence des patients peut varier considérablement en fonction du type généralisé ou partiel des lipodystrophies.
Comment savoir si j’ai une lipodystrophie ?
Les lipodystrophies généralisées et partielles sont des maladies rares ; la plupart des médecins ont peu, voire aucune expérience dans ces maladies. Pour cette raison, la consultation de différents spécialistes peut être nécessaire pour poser un diagnostic, pour lequel les analyses sanguines, l’examen des organes internes ainsi que les tests génétiques jouent un rôle important. Vous trouverez ci-dessous une liste des spécialistes impliqués dans le diagnostic des lipodystrophies.
Généticiens
Les généticiens sont spécialisés dans le diagnostic des maladies génétiques, ou héréditaires. De nombreuses formes de lipodystrophies peuvent être confirmées génétiquement. Les tests génétiques effectués sur les membres d'une même famille présentant des mutations spécifiques peuvent révéler des cas potentiels de lipodystrophies.
Endocrinologues / Diabétologues
Les patients atteints de lipodystrophie présentent souvent un diabète insulino-résistant. Les endocrinologues s’intéressent à l’étude du système hormonal. Ils sont spécialisés dans les troubles métaboliques tels que le diabète. Certains endocrinologues sont spécialisés dans le traitement des troubles métaboliques chez les enfants.
Cardiologues
Les cardiologues sont spécialisés dans l’étude du système cardiovasculaire et de ses maladies. Les lipodystrophies peuvent être associées à des problèmes cardiaques tels que les cardiomyopathies. Les cardiologues participent à l’évaluation et la prise en charge de toutes les complications cardiovasculaires des lipodystrophies.
Lipidologues
Les lipidologues sont des spécialistes des troubles du métabolisme des lipides. Ils ont notamment une connaissance approfondie des hypertriglycéridémies. Les patients atteints de lipodystrophie présentent des taux de triglycérides élevés.
Néphrologues
Les néphrologues sont spécialisés dans les troubles rénaux. Les patients atteints de lipodystrophie peuvent présenter une insuffisance rénale.
Pédiatres
Les pédiatres prennent en charge les maladies infantiles. Lorsque les signes de lipodystrophie surviennent pendant l’enfance ou à la puberté, les patients sont souvent pris en charge par un pédiatre spécialisé en endocrinologie.
Hépatologues
Les hépatologues sont spécialisés dans les troubles hépatiques et le contrôle de la fonction hépatique. Celle-ci est souvent altérée en raison d’un foie stéatosique associé aux lipodystrophies.
Vous pensez que vous ou votre enfant pourriez être atteint d’une lipodystrophie généralisée ou partielle ? Parlez-en à votre médecin ou à votre pédiatre. N’ayez pas peur de demander des précisions sur les signes de la maladie, pour vous ou votre enfant. Les questions suivantes pourraient vous aider :
Répartition anormale des graisses ?
Diabète sucré difficile à traiter ?
Foie stéatosique ?
et/ou
et/ou
et/ou
et/ou
et/ou
Absence de graisses sous-cutanées ?
Sensation de faim insatiable ?
Taux de triglycérides dans le sang élevés ?
Comment classer les lipodystrophies ?
Les lipodystrophies sont toujours liées à une absence ou à une perte de tissu adipeux sous-cutané. Il existe également d’autres signes visibles et invisibles de ces maladies, tels que des modifications métaboliques. On distingue quatre groupes principaux. Une première séparation dépend de la répartition de l’absence de graisse, soit totale (généralisée), soit seulement dans certaines parties du corps (partielle). Les lipodystrophies généralisées et les lipodystrophies partielles sont ensuite sous-divisées en formes congénitales (familiales) ou acquises.
Les lipodystrophies généralisées et les lipodystrophies partielles sont très rares et surviennent respectivement chez 1 et 3 personnes par million.
Les formes familiales ou congénitales de lipodystrophies ont de nombreuses causes génétiques. La cause des formes acquises n’est pas encore connue. Il existe peut-être un lien avec des réactions immunitaires de l’organisme contre ses propres tissus.
Lipodystrophies généralisées
Les formes de lipodystrophies généralisées (congénitales et acquises) se caractérisent principalement par une perte de tissu adipeux sous-cutané sur l’ensemble du corps. Les patients atteints de lipodystrophies généralisées sont généralement très minces et ont une apparence musclée. Les formes acquises de lipodystrophies généralisées sont plus fréquentes chez les femmes (3 femmes pour 1 homme) et apparaissent habituellement avant l’adolescence.
Lipodystrophies partielles
Dans les lipodystrophies partielles, et les formes familiales en particulier, la perte du tissu adipeux sous-cutané peut être difficile à déceler. Une accumulation de graisse sous cutanée peut se présenter dans certaines parties du corps accompagnée d’une absence de graisse dans d’autres parties. Dans la plupart des cas, les lipodystrophies partielles familiales se caractérisent par une perte de graisse sous cutanée dans les bras et les jambes et par une accumulation de graisse au niveau du tronc, du cou et du visage.
Dans les formes acquises des lipodystrophies partielles, la perte du tissu adipeux est graduelle et se développe de la tête vers le bas de l’abdomen. Cependant, une accumulation de graisse peut se présenter au niveau des fesses, des hanches et des jambes. Se développe alors un aspect typique de « culotte de cheval ».
Sous-types et caractéristiques des lipodystrophies
Lipodystrophies généralisées congénitales (syndrome de Berardinelli-Seip)
Absence
de graisse
Caractéristiques
Âge moyen de survenue : 0,3 ans
(intervalle 0 à 12 ans)
Répartition homme / femme :
1 à 2 femmes pour 1 homme
Lipodystrophies généralisées acquises (syndrome de Lawrence)
Perte
de graisse
Caractéristiques
Âge moyen de survenue : 5 ans
(intervalle 0 à 15 ans)
Répartition homme / femme :
3 femmes pour 1 homme
Lipodystrophies partielles acquises (syndrome de Barraquer-Simons)
Perte
de graisse
Accumulation
variable de graisse
Caractéristiques
Âge moyen de survenue : 8,2 ans
(intervalle 0,5 à 16 ans)
Répartition homme / femme :
4 femmes pour 1 homme
Lipodystrophies partielles familiales (type Dunnigan ou Köbberling )
Absence
de graisse
Accumulation
variable de graisse
Caractéristiques
Âge moyen de survenue : 5 ans
(intervalle 0 à 16 ans)
Répartition homme / femme :
3 femmes pour 1 homme
En raison de leurs symptômes complexes et souvent peu connus, les lipodystrophies peuvent être considérées comme des maladies présentant de multiples formes dont le diagnostic est souvent très tardif. Bien que les lipodystrophies soient incurables, des possibilités thérapeutiques existent pour certaines complications.