Quelles sont les
caractéristiques communes des lipodystrophies ?
Les lipodystrophies généralisées et les lipodystrophies partielles sont des maladies graves dont les signes externes sont visibles et identifiables lors de l’examen clinique. Les signes et les symptômes peuvent se manifester différemment chez chaque patient et ne pas se manifester chez tous les patients. Par ailleurs, la même forme de lipodystrophie peut présenter des symptômes physiques et métaboliques différents, à la fois en matière de type et de gravité. Par conséquent, l’apparence physique des patients présentant des sous-types de lipodystrophies partielles ou généralisées peut varier considérablement.
Quels sont les signes visibles des lipodystrophies ?
Plusieurs signes visibles peuvent faire penser à des lipodystrophies généralisées ou partielles. Le signe principal réside dans l’absence de tissu adipeux sous-cutané.
Apparence musclée avec veines visibles et saillantes
L’absence de tissu adipeux sous-cutané et le dépôt de graisse dans les muscles donnent une apparence musclée, et les veines apparaissent élargies et en relief. Ceci est particulièrement marqué au niveau des bras et/ou des jambes.
Des mains et des pieds élargis
Les mains et les pieds peuvent apparaître élargis, de même que la mâchoire. La cause précise de ces caractéristiques physiques n’est pas connue.
On suppose que l’hyperinsulinisme, en réponse à la résistance à l’insuline, peut être la cause d’une croissance longitudinale accélérée. L’ensemble de ces caractéristiques physiques est défini par le terme « aspect acromégaloïde ».
Augmentation du périmètre abdominal et stéatose hépatique
Le volume de l’abdomen peut paraître augmenté ; le nombril peut ressortir. Ceci s’explique par des dépôts de graisse dans les organes internes tels que le foie ou la rate. La taille des organes est augmentée du fait du dépôt de graisse ce qui donne l’impression d’un gros ventre. L’hépatomégalie désigne un foie de volume augmenté.
Des plaques sombres sur une peau épaissie
Au niveau du cou, des aisselles, sous la poitrine et à l’aine, de larges plaques sombres d’aspect doux au toucher peuvent apparaître sur la peau. Il s’agit d’« acanthosis nigricans ». Ces plaques apparaissent souvent en relation avec des taux élevés d’insuline.
Nodules d’apparition soudaine
Ces nodules mesurent environ 2 à 3 mm. Ils sont larges, jaunes, durs, de contours précis et peuvent parfois provoquer des démangeaisons. ; ils apparaissent soudainement et généralement en grand nombre, en particulier sur les mains et les pieds, les bras, les jambes et les fesses. C’est ce qu’on appelle « xanthome éruptif ». Ces nodules peuvent apparaître lorsque la quantité de graisse (triglycérides) dans le sang est trop élevée.
Croissance longitudinale accélérée
Les enfants atteints de lipodystrophies généralisées congénitales grandissent plus vite que les autres enfants. Leur taille augmente plus rapidement par rapport à leur poids. C’est ce qu’on appelle la « croissance longitudinale accélérée ».
Quels sont les signes invisibles des lipodystrophies ?
L’absence de tissu adipeux sous-cutané peut entraîner une baisse du taux de leptine, ce qui peut avoir des effets sur de très nombreux processus dans le corps. Des troubles métaboliques prononcés peuvent survenir et causer des dommages importants à l’organisme. L’ampleur de ces conséquences métaboliques dépend du type de lipodystrophie et de son degré de gravité pour la personne concernée.
Changements métaboliques
Certains des signes de lipodystrophies partielles ou généralisées peuvent être difficiles à reconnaître. En fonction de la gravité de la maladie et de l’ampleur de la perte de graisse corporelle, les patients peuvent être prédisposés à de nombreuses modifications métaboliques.
Diabète résistant à l’insuline
Le stockage de l’excès de graisse dans les muscles ou les organes internes peut entraîner une résistance à l’insuline. De ce fait, l’organisme ne réagit plus à sa propre insuline pour contrôler la quantité de sucre dans le sang. Il s’ensuit potentiellement la survenue d’un diabète (diabète sucré). Cette évolution peut entraîner de graves maladies secondaires pouvant affecter les reins, le cœur et les yeux. Un indicateur typique de lipodystrophies généralisées ou partielles réside ainsi dans les cas où la prise en charge du diabète est difficile ou lorsque de très fortes doses d’insuline sont nécessaires, en particulier chez les enfants.
Taux élevé de triglycérides
Les triglycérides sont un type de graisse (lipide) présent dans le sang. L’organisme transforme toutes les calories dont il n’a pas besoin immédiatement en triglycérides et les stocke dans des cellules adipeuses. Chez les patients atteints de lipodystrophies généralisées ou partielles, du fait de la réduction du tissu adipeux sous-cutané, le taux de triglycérides dans le sang est plus élevé (hypertriglycéridémie), car il n’y a pas assez de cellules adipeuses pour les stocker. Cela peut avoir des conséquences graves, notamment un risque accru de maladie cardiaque et de pancréatite (inflammation du pancréas).
La stéatose hépatique
Les lipodystrophies peuvent également entraîner une accumulation anormale de graisses dans le foie (stéatose hépatique), pouvant conduire à une hypertrophie du foie (hépatomégalie) et une fonction hépatique anormale. Cette maladie connue sous le nom de «stéatose hépatique non alcoolique » (NAFLD) peut éventuellement conduire à une fibrose du foie et à une cirrhose au fur et à mesure de l’évolution de la maladie.
Augmentation du taux de sucre dans le sang et taux anormaux de graisse
Un stockage anormal des graisses dans l’organisme peut entraîner de graves problèmes de santé. Chez de nombreux patients atteints de lipodystrophies, la régulation de la glycémie est perturbée à mesure que les patients développent une résistance à l’insuline, une maladie dans laquelle les tissus corporels ne peuvent pas répondre correctement à l’insuline. Ils peuvent développer une forme de diabète nécessitant de très fortes doses d’insuline (souvent plus de 200 unités par jour ou plus de 2 unités/kg) pour contrôler la glycémie. En outre, une absence de tissu adipeux sous-cutané entraîne une augmentation des taux de triglycérides dans le sang.
Taux normaux de triglycérides dans le sang
Adultes :
Moins de 2,3 mmol/l (204 mg/dl)
Enfants jusqu’à 3 ans :
Moins de 1,1 mmol/l (100 mg/dl)
Enfants de 4 à 15 ans :
Moins de 1,3 mmol/l (110 mg/dl)
Jeunes de plus de 16 ans :
Moins de 1,4 mmol/l (120 mg/dl)
Hypertriglycéridémie sévère
Plus de 5,65 mmol/l
(≥ 500 mg/dl)
Taux normaux de sucre dans le sang
A jeun :
4,0-5,4 mmol/l (72–99 mg / dl)
2 heures après un repas :
Jusqu’à 7,8 mmol/l (140 mg / dl)
Diabète
A jeun :
7,0 mmol/l (126 mg/dl) ou plus
2 heures après un repas :
11,1 mmol/l (200 mg/dl) ou plus