Diagnostic

Comment diagnostiquer une lipodystrophie ?

Les lipodystrophies généralisées et partielles peuvent être difficiles à diagnostiquer. Vous pensez que votre patient est atteint d’une lipodystrophie ? Le questionnaire suivant, basé sur une publication de Araujo-Villar D et al.¹, peut vous aider à confirmer votre diagnostic.

Tests génétiques

Dans les formes congénitales et familiales de lipodystrophies, les tests génétiques peuvent être utiles pour déterminer le type de lipodystrophie. Cependant, des anomalies génétiques doivent encore être identifiées pour certaines formes héréditaires telles que les lipodystrophies partielles familiales. Une fois que la cause génétique est identifiée,  un dépistage familial peut-être approprié.

Quelles sont les différentes formes de lipodystrophies ?

Les lipodystrophies sont des maladies qui peuvent menacer le pronostic vital. De présentation hétérogène, elles sont trés rares et caractérisées par une perte partielle ou totale de tissu adipeux sous-cutané. Cependant, il y a des signes externes visibles de cette maladie et d’autres qui ne sont détectés qu’à l’examen clinique. Les symptômes se manifestent différemment chez chaque patient et tous les patients ne présentent pas l’ensemble de ces symptômes. Les lipodystrophies sont classées en quatre catégories principales : généralisées congénitales, généralisées acquises, partielles familiales et partielles acquises.

Le diagnostic des lipodystrophies partielles ou généralisées est essentiellement visuel. Par conséquent, le patient doit être dévêtu lors de l’examen. Par ailleurs, outre l’aspect physique inhabituel d’un patient atteint de lipodystrophie, il existe aussi d’autres symptômes cliniques manifestes. Ces derniers peuvent être liés au déficit en leptine et au stockage ectopique des graisses. Un déficit en leptine entraîne généralement une élévation des taux de triglycérides, entrainant un risque de pancréatite ainsi qu’une résistance à l’insuline générant des difficultés à traiter un diabète. Les patients peuvent présenter les symptômes suivants : déséquilibres hormonaux, faim insatiable, hyperphagie et maladie hépatique due à une accumulation de graisse. Il n’y a pas de traitement curatif des lipodystrophies, cependant il existe certains traitements permettant la prise en charge des complications métaboliques de la maladie.

Le tableau ci-dessous donne un aperçu des caractéristiques cliniques des différents sous-types de lipodystrophies :

Caractéristiques cliniques des lipodystrophies^2,3

Les deux formes de lipodystrophies, généralisées et partielles, peuvent être familiales ou acquises ; la prévalence est respectivement inférieure à 1 pour 1 million (formes généralisées) et inférieure à 3 pour 1 million (formes partielles). Il existe également d’autres sous-types présentant des caractéristiques génétiques partiellement définies et différentes manifestations cliniques. La cause des formes acquises n’est pas encore totalement connue. Des causes auto-immunes et/ou infectieuses sont discutées.

Lipodystrophies généralisées

Les lipodystrophies généralisées congénitales sont des troubles autosomiques récessifs caractérisés par une apparition précoce dès la naissance ou la petite enfance. Les taux de leptine sérique sont généralement très faibles chez les patients atteints de lipodystrophies généralisées congénitales. Cependant, les taux de leptine sérique seuls ne constituent pas un paramètre suffisant pour établir un diagnostic, car ils varient en fonction de l’heure de la journée et dépendent du sexe, de l’âge, de l’IMC (indice de masse corporelle) et de l’état métabolique. Jusqu’à présent, il n’a pas été établi de valeurs normales de leptinémie. Le sous-type acquis des lipodystrophies généralisées est défini par une perte progressive de tissu adipeux sous-cutané sur l’ensemble du corps, y compris la plante des pieds et les paumes. Elle apparaît généralement avant l’adolescence, mais peut également se développer à tout moment de la vie.

Lipodystrophies partielles

Dans les lipodystrophies partielles familiales en particulier, il est difficile de percevoir immédiatement la perte de tissu adipeux sous-cutané si le patient est examiné vêtu. L’attention doit être portée sur toute perte de tissu adipeux sous-cutané au niveau des bras et des jambes. En revanche, on note une accumulation de graisse au niveau du visage et du cou (bosse de bison), en particulier chez les femmes qui peuvent présenter un aspect cushingoïde. Les dépôts ectopiques de graisse intra-abdominale et l’élargissement correspondant de la ceinture abdominale peuvent donner au patient une apparence obèse.

Dans les formes acquises de lipodystrophies partielles, la perte de tissu adipeux est graduelle, de la tête vers le haut de l’abdomen. Cependant, une accumulation de graisse peut se présenter au niveau des fesses, des hanches et des membres inférieurs. Se développe alors un aspect typique de « culotte de cheval ».

Sous-types

Pour en savoir plus sur les différents sous-types, cliquez sur les icônes ci-dessous. Veuillez noter que les patients présentés ne sont que des exemples. L’aspect peut varier considérablement selon le sous-type.

Diagnostic différentiel

Le parcours pour parvenir à un diagnostic peut être long et difficile. En fonction du sous-type, les symptômes des lipodystrophies peuvent apparaître entre l’enfance et l’adolescence. Les complications métaboliques associées à la maladie peuvent varier considérablement. En particulier, les patients souffrant de lipodystrophie partielle ne présentent en général aucun symptôme jusqu’à la puberté. Une attention particulière doit être accordée aux lipodystrophies partielles familiales qui ne doivent pas être confondues avec l’obésité tronculaire, le syndrome de Cushing et la lipomatose multiple symétrique. Ainsi, les lipodystrophies sont souvent mal diagnostiquées et un diagnostic différentiel devrait inclure des pathologies liées à une perte de poids importante telles que :
– l’anorexie
– le diabète sucré non contrôlé
– la thyréotoxicose
– l’insuffisance corticosurrénalienne
– la cachexie cancéreuse
– les infections chroniques

Le syndrome métabolique sévère et les lipodystrophies présentent une hypertriglycéridémie extrême rendant difficile un diagnostic différentiel.